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為何要檢測 BRCA1/BRCA2這兩種基因?

2013年5月，美國著名影星安潔莉娜裘莉在《紐約時報》撰文，說她由於攜帶BRCA1基因突變而預防性切除了雙側乳腺，後來又有消息稱她將切除雙側輸卵管以預防卵巢癌。掀起了蝴蝶效應後，人們也開始關注BRCA這一名詞。

那麼，BRCA是什麼？

與乳腺癌和卵巢癌有什麼樣的關係？

1990年，瑪莉‧克萊兒‧金（Mary-Claire King）發現了一種與遺傳性乳腺癌密切相關的基因，命名為乳腺癌1號基因 (BReast CAncer gene 1; 簡稱BRCA1），定位於第17號染色體；4年之後，研究者在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2，通常將兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。

　　BRCA是抑癌基因(抑制癌症的基因)，在調節細胞複製、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用；如果BRCA 基因突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能。BRCA突變類型達數百種之多，與人體的很多癌症的發生都有關係，其中關係最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌，在此簡單談談BRCA基因突變與卵巢癌的關係。

圖片來源: https://upload.wikimedia.org/

[乳腺癌]

　　研究顯示，55%-65%遺傳有BRCA1基因突變的女性會在70歲時發展為乳腺癌，大約45%遺傳有BRCA2基因突變的女性會在70歲時發展為乳腺癌。而相對於沒有突變的人群，發展為乳腺癌的幾率只有12%。帶有BRCA1突變的女性更容易出現“三陰”型乳腺癌（對雌性荷爾蒙不敏感同時缺乏遺傳標記，Her2/Neu）。

[卵巢癌]

　　卵巢癌的風險取決於其中的一種。正常人群中出現卵巢癌的幾率大約是1.3%；有BRCA1突變的會有39%的風險幾率；有BRCA2突變的女性則有 11%-17%的風險幾率。

圖片來源 : https://www.geneyouin.ca/

[遺傳]

　　1) 凡是攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的個體，無論男性還是女性都有  50%的幾率傳給他/她的每一個子女。

         2) 目前還沒有證據顯示，對於出生時攜帶BRCA基因突變的兒童會增加兒童期癌症的風險。